RARE-Bestpractices ha sviluppato una piattaforma di networking per supportare la raccolta di dati standardizzati e validati e uno scambio efficiente di conoscenza e informazioni affidabili sulle malattie rare (MR).

Il progetto è stato finanziato dall’Unione Europea: Grant Agreement – FP7-HEALTH-2012-Innovation-1-305690

Le specificità delle malattie rare, incluso alluminio numero limitato di pazienti, il largo numero di malattie rare e la loro diversità rispetto ad origine e manifestazioni cliniche, creano sfide che rendono i progressi della ricerca la creazione di conoscenza molto difficile.

Partendo dalla richiesta di una maggiore conoscenza e dalla necessità di condividerla, il progetto di quattro anni finanziato dalla Unione Europea RARE-Bestpractices – Platform for sharing best practices for the management of rare diseases (www.rarebestpractices.eu) – Grant Agreement FP7-HEALTH-2012-Innovation-1-305690 – ha lavorato per creare una piattaforma di networking sostenibile per raccogliere, valutare e diffondere Best Practices al fine di migliorare la gestione dei pazienti con malattie rare e per promuovere un livello consistente di servizi di cura nei paesi europei.

Una rete di collaborazione è stata creata con esperti in tema di linee guida, revisioni sistematiche della letteratura, technology assessment, epidemiologia delle malattie rare, salute pubblica provenienti da nove paesi europei. I Risultati principali sono stati:

– Si è concordata una metodologia per la produzione e la valutazione di linee guida di malattie rare.

– È stata effettuata una raccolta sistematica di linee guide e raccomandazioni di ricerca su malattie rare (tali documenti sono raccolti in due specifici database disponibili sul sito di progetto).

– È stata effettuata una analisi dei criteri di definizione del valore di farmaci orfani in 8 stati membri.

– È stato creato un giornale peer-reviewd e open access sul tema delle malattie rare (http://rarejournal.org/rarejournal);

– Sono state organizzate due edizioni del corso internazionale “Health care guidelines on rare diseases. Quality assessment”.

– Dei training tools sono stati prodotti per assistere gli sviluppatori e i valutatori di linee guida.

– È stata attivata una collaborazione con l’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC).

– Si è garantito coordinamento scientifico e networking.

Il ruolo del CNR (presente con IRPPS e Istituto di Fisiologia Clinica) è riportato:
– Project Management;
– Healthcare Process Modelling – rappresentazione grafica di processi di cura attraverso linguaggi standard;

– Policy Analysis – analisi di politiche di determinazione del valore di tecnologie sanitarie, specialmente in condizioni di scarsa evidenza.

CNR ha predisposto il seguente deliverable: Method of representation of BP guideline through Standardised notations/ languages for graphical representation of healthcare processes

(http://www.cnr.it/peoplepublic/peoplepublic/index/downloadprodotto/i/119746)

CNR ha partecipato alle seguenti pubblicazioni:

Mincarone P, Leo CG, Sabina S, Sarriá-Santamera A, Taruscio D, Serrano-Aguilar P, Kanavos PG. Reimbursed Price of Orphan Drugs: Current Strategies and Potential Improvements. Public Health Genomics, 2017. DOI: 10.1159/000464100. https://www.karger.com/Article/FullText/464100

Mincarone P, Leo CG, Sabina S, Tordrup D, Taruscio D, Kanavos P. Reimbursed Price of Orphan Drugs: A Value Based Framework. Value Health. 2015;18(7):A678.

Sejersen T, Del Giovane C, Filippini G, Leo CG, Meerpohl JJ, Mincarone P, et al. Methodology for production of best practice guidelines for rare diseases. RARE DISEASES AND ORPHAN DRUGS. 2014; 1(1); 10-19. http://rarejournal.org/rarejournal/article/view/35

Pai M, Iorio A, Meerpohl J, et al. Developing methodology for the creation of clinical practice guidelines for rare diseases: A report from RARE-Bestpractices. Rare Dis. 2015;3(1):e1058463. doi:10.1080/21675511.2015.1058463. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4590012/

Taruscio D, Morciano C, Laricchiuta P, et al. RARE-Bestpractices: a platform for sharing best practices for the management of rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(Suppl 1):O14. doi:10.1186/1750-1172-9-S1-O14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4249596/

http://www.rarebestpractices.eu